Wirklich stark ist der, der auch ohne Muskelkraft sein Leben meistert.

Muskeldystrophie

Was sind Muskeldystrophien? Muskeldystrophien sind erblich bedingte Muskelerkrankungen, die zu einem fortschreitenden Schwund von Muskelgewebe führen. Der zunehmende Muskelschwund entsteht dadurch, dass ein für den Muskelstoffwechsel wichtiges Eiweiß, wie z.B. das für die Muskelfaserstruktur verantwortliche Dystrophin oder ein anderes mit Dystrophin in enger Wechselwirkung stehendes Eiweiß, gar nicht oder nicht ausreichend vorhanden ist. Als Ursachen dafür liegen fehlerhafte Erbinformationen zugrunde. Schadhafte Träger der Erbanlagen führen dazu, dass für den Muskelstoffwechsel notwendige Eiweiße schon bei der Geburt nicht oder nur unzureichender vorliegen. Der Eiweißmangel führt früher oder später zwangsläufig zum Muskelschwund. Kennzeichnenden Symptome für eine Muskeldystrophie ist fortschreitende Muskelschwäche, die überwiegend bestimmte Körperregionen betrifft. Die Muskeldystrophie ist meistens symmetrisch ausgebildet und führt zu Fehlstellungen der betroffenen Gelenke sowie zu Verformungen der Knochen. Betroffenen fällt es zunehmend schwerer, die beeinträchtigten Körperteile eigenständig zu bewegen. Welche Körperregionen betroffen sind, wann die ersten Symptome auftreten und ob weitere Organe in Mitleidenschaft gezogen sind, hängt von der Form der Muskelerkrankung ab. Man unterscheidet mehr als 30 verschiedene Formen von Muskeldystrophie. Sie zeigen Unterschiede in der Art ihrer Vererbung, in den betroffenen Körperregionen, im Erkrankungsalter und im Verlauf. Die beiden wichtigsten Formen der Muskeldystrophie sind die Typen Duchenne und Becker-Kiener. Man kann eine Muskeldystrophie durch Laboruntersuchungen, ein Elektromyogramm (EMG), eine Muskelbiopsie oder auch durch einen Gentest diagnostizieren. Eine ursächliche Therapie ist bisher nicht möglich. Eine wirksame Therapie gegen die Ursachen einer Muskeldystrophie steht zur Zeit nicht zur Verfügung, sodass nur die Symptome behandelbar sind. Das Ziel der Behandlung besteht darin, die Lebensqualität so lange wie möglich zu erhalten. In begrenztem Umfang ist Krankengymnastik zur Therapie einer Muskeldystrophie hilfreich. Es gibt keine vorbeugende Maßnamen gegen eine Muskeldystrophie. Durch einen Gentest können sich werdende Eltern frühzeitig beraten lassen. Solch eine Beratung ist besonders Frauen zu empfehlen, deren Verwandte von Muskeldystrophie betroffen sind. Einzelne Angaben in den nachfolgenden Beschreibungen, wie zum Beispiel Angaben zur Lebenserwartung, können in der Realität abweichen. Für detaillierte Angaben fragen Sie Ihren Facharzt.